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科室简介

梧州市妇幼保健院优生遗传实验室是真人庄闲平台院重点真人庄闲平台的专科实验室,主要承担着真人庄闲平台院产前筛查、产前诊断、遗传病诊断、新生儿疾病筛查的重任。经过多年的努力,优生遗传实验室的系统真人庄闲平台能力已全面形成。

科室现有技术人员9人,其中高级职称1人,中级职称5人,初级职称3人,人员结构合理,技术覆盖全面。主要设有生化免疫遗传实验室、细胞遗传实验室、分子遗传实验室、新生儿疾病筛查实验室等,配置有从美国、日本、芬兰等国家进口的先进仪器设备。科室多次选派技术人员到南方医科大学、自治区妇幼保健院、自治区人民医院等进修学习,不断引进新技术、新方法。

主要开展的项目有产前筛查、染色体检查、地贫基因检测、新筛等一系列特色的遗传代谢检验项目

多年来,科室积极参加国家卫计委以及自治区临床检验中心组织的室间质评活动并取得优异的成绩。梧州市新生儿疾病筛查中心实验室是真人庄闲平台市首家通过自治区技术验收合格的实验室。目前承担多项科研课题。

梧州市地中海贫血防治分中心基因扩增实验室设在优生遗传实验室的分子遗传实验室,主要是从事地贫基因诊断和产前诊断任务。同时,本中心承担全市辖区内妇幼保健院3级网络管理下的3县一市的地贫筛查、基因诊断、产前诊断的地贫转诊工作。

 



特色诊疗

产前筛查: 孕前与产前检测。开展唐氏综合征和神经管缺陷、G-6-PD、地中海贫血筛查等。然后对筛查出的高危人群进行进一步确诊检查,最大限度的减少异常胎儿的出生。

染色体检查: 开展人体外周血淋巴细胞培养和孕妇羊水细胞培养的染色体检查等,对染色体病进行鉴别,对宫内胎儿进行细胞遗传学的产前诊断,从而可以避免缺陷患儿的出生。

地贫基因诊断: 开展对地中海贫血的基因诊断和分型、高风险胎儿的产前诊断,减少重型地贫患儿的出生,从而提高人口素质。

新生儿疾病筛查: 通过对新生儿进行先天性甲低、苯丙酮尿症、G-6-PD缺乏症等疾病筛查,有助于临床早期干预治疗。

无创DNA检测: 无创DNA产前检测是一项新型的孕期胎儿染色体疾病检测技术,分析准妈妈血液中含有的宝宝DNA信息,就可以准确判断出胎儿是否患有唐氏综合征等染色体病。

 


科室荣誉

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