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科室简介

优生遗传科是真人庄闲平台院重点学科,在市内最早开展遗传咨询和产前筛查及产前诊断技术真人庄闲平台,是真人庄闲平台市首家获得自治区授予的产前诊断执业许可的机构。

优生遗传科含有优生遗传门诊、优生遗传实验室、地中海贫血产前诊断分中心、细胞遗传室,病理液基室、生化免疫实验室、分子遗传实验室和取材介入手术室。

优生遗传科以出生缺陷的早期、快捷、科学的诊断为方向,提供孕前保健真人庄闲平台、孕期用药指导、优生遗传咨询、习惯性流产及不良生育史的诊疗、产前筛查和产前诊断、常见遗传疾病的诊断等医疗真人庄闲平台,研究遗传病的发生和预防。


特色诊疗

产前筛查

通过经济、简便和较少的检测方法,在普通孕妇人群中进行检测,从中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断。

产前筛查的内容:

1.        11-13+6周彩超胎儿颈项透明层(NT)检测;

2.        唐氏综合征;

3.        神经管缺陷;

4.        地中海贫血;

5.        G6PD缺乏(蚕豆病)

 

产前诊断方法

1014周进行羊膜腔穿刺绒毛检查;

1624周进行羊膜腔穿刺羊水检查;(本院已开展)

20周后进行脐带穿刺术取脐血检查。

 

产前诊断

在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断,包括免疫学诊断、B超影响学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。

以下产妇需要进行产前诊断:

l  羊水过多或羊水过少者;

l  高龄(年龄35岁以上);

l  孕期产前筛查高风险的孕妇;

l  夫妇双方均为同一类型地中海贫血携带者的孕妇;

l  胎儿发育异常或可疑畸形者;

l  夫妇一方为染色体的平衡异位携带者的孕妇;

l  有遗传病家族史或曾分娩过先天性严重缺陷婴儿者;

l  怀孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷物质者;

l  曾经两次以上不明原因的流产、死胎或新生儿死亡者。

 

相关项目检测

优生遗传咨询、优生优育指导;

孕期产前筛查及产前诊断; 

    1、15~60+6周唐氏综合症、神经管缺陷筛查

    2、地中海贫血筛查

    3、22~28周四维系统彩超筛查胎儿畸形

细胞遗传学

   1、 外周血染色体分析: 周四、周五上午空腹抽血

  2、  17~23周前羊水染色体分析: 周二下午、周五上午抽羊水

  3、  脐血染色体分析: 周二下午、周五上午抽脐血

分子遗传学

    1、地中海贫血基因诊断

   2、 羊水地中海贫血基因诊断

   3、 脐血地中海贫血基因诊断

免疫抗体检测

    1、羊水AFP检测

    2、脐带血优生四项病毒监测

    3、脐带血甲状腺功能检测

    4、脐带血血红蛋白电泳检测

 5、脐带血血常规及血型检测


咨询对象

1、高龄妊娠: 凡女性35岁以上或者孕妇丈夫年龄40岁以上的妊娠;

2、有遗传病家族史的孕妇;

3、智力低下的孕妇或其曾生育智力低下患儿,或家庭中有智力低下者;

4、先天畸形或曾生育先天畸形儿的孕妇;

5、两次以上自然流产史者;

6、死胎,畸胎分娩史者;

7、孕期尤其是早孕期接触可能是致畸物质者,包括已经公认有致畸性的药物,物理,化学等物质;

8、有致畸性微生物感染的妊娠者;

9、近亲结婚者。

10、唐氏综合症、神经管畸形等筛查高危孕妇。

11、孕期超声检查发现异常的孕妇。


地贫治疗

重型α地中海贫血

多于孕晚期死于宫中,即使能怀足月,多于出生后数分钟死亡。

重型β地中海贫血

目前根治的方法是干细胞移植,但费用昂贵,普通家庭根本无法承受。一般只能对症治疗,包括定期输血和长期使用除铁剂。 

中间型地中海贫血

在一般情况下不需要输血,但在贫血加重时,仍需输血治疗及除铁治疗。此外,此类型患者若出现脾肿大,必要时需进行脾切除手术。

轻型地中海贫血和极轻型地中海贫血

此类型患者身体状况相对健康,一般无须接受治疗,关键做好优生工作,通过选择无同型地贫的配偶,预防子代出现中、重型地中海贫血。如夫妇均为同型地贫,则要做产前诊断。




科室荣誉

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